Glycogen Storage Disease 0, Liver (GSD0A)
肝糖原贮积症0型(来自ICD-11)
别称:
Hypoglycemia with Deficiency of Glycogen Synthetase in the Liver
Liver Glycogen Synthase Deficiency
Glycogen Storage Disorder Due to Hepatic Glycogen Synthase Deficiency
Glycogen Storage Disease, Type 0, Liver
Liver Glycogen Storage Disease 0
Glycogen Storage Disease 0
Gsd 0a
Gsd0a
Gsd0
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝糖原贮积病0型,又称肝糖原合成酶缺乏性低血糖症,是由于肝糖原合成酶缺乏引起的糖原贮积病和肝糖原贮积病。与肝糖原贮积病0型相关的基因是GYS2(糖原合成酶2)。相关组织包括肝和皮肤,相关表型为惊厥和血清乳酸增加。
查看原文 参与反馈
相关ID:
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
1
8
25
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
下载资料
回到顶部