Fanconi Anemia, Complementation Group Q (FANCQ)
Fanconi贫血症互补组Q型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group Q
Fancq
范可尼贫血，补充组Q，也称为范可尼贫血补充组Q，与Xeroderma Pigmentosum，补充组F和Xeroderma Pigmentosum，变种类型有关。与范可尼贫血，补充组Q有关的重要基因是ERCC4（ERCC切除修复4，内切核酸酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为身材矮小和生长延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
