Fanconi Anemia, Complementation Group I (FANCI)
范可尼贫血I型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group I
Fanci
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组I,也称为范可尼贫血补充组I,与慢性进行性外眼肌麻痹和范可尼贫血,补充组L有关。与范可尼贫血,补充组I有关的重要基因是FANCI(FA补充组I),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TP53活性调节。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肾形态异常和身材矮小
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
22
13
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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