Fanconi Anemia, Complementation Group I (FANCI)
范可尼贫血I型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group I
Fanci
范可尼贫血，补充组I，也称为范可尼贫血补充组I，与慢性进行性外眼肌麻痹和范可尼贫血，补充组L有关。与范可尼贫血，补充组I有关的重要基因是FANCI（FA补充组I），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TP53活性调节。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为肾形态异常和身材矮小
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MALACARDS
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