Corneal Endothelial Dystrophy (CHED)

Alias:

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy of Cornea

Chandler Syndrome

Endothelial Corneal Dystrophy

Ched

Dystrophy of Corneal Endothelium

Chandler's Syndrome

Corneal Endothelial Dystrophy 2, Autosomal Recessive, Formerly

Corneal Dystrophy, Congenital Hereditary Endothelial

Corneal Endothelial Dystrophy 2, Autosomal Recessive

Corneal Endothelial Dystrophy 1, Autosomal Dominant

Congenital Hereditary Endothelial Corneal Dystrophy

Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Recessive

Posterior Membrane Corneal Dystrophy

Iridocorneal Endothelial Syndrome

Dystrophy, Corneal, Endothelial

Corneal Endothelial Dystrophy 2

Corneal Endothelium Dystrophy

Maumenee Corneal Dystrophy

Endothelial Dystrophy

Ched2, Formerly

Ched2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

角膜内皮营养不良，又称先天性遗传性角膜内皮营养不良，与角膜营养不良和感知性耳聋和角膜营养不良、内皮、X连锁有关。与角膜内皮营养不良有关的重要基因是SLC4A11（溶质载体家族4成员11），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和粘附。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括内皮和眼睛，相关表型为角膜基质混浊和角膜营养不良。

Related ID：

MALACARDS：CRN276

OMIM：217700

MESH：D003317

ICD11：677984188