Cardiomyopathy, Dilated, 1j (CMD1J)
扩张性心肌病1J型(来自ICD-11)
别称:
Dilated Cardiomyopathy 1j
Cmd1j
Sensorineural Hearing Loss with Dilated Cardiomyopathy
Neurosensory Hearing Loss with Dilated Cardiomyopathy
Sensorineural Deafness with Dilated Cardiomyopathy
Neurosensory Deafness with Dilated Cardiomyopathy
Cardiomyopathy, Dilated, with Sensorineural Hearing Loss, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Dilated Cardiomyopathy with Sensorineural Hearing Loss
Cardiomyopathy Dilated with Sensorineural Hearing Loss Autosomal Dominant
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1j
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1j,也称为扩张型心肌病1j,与扩张型心肌病和扩张型心肌病1a有关。扩张型心肌病1j的一个重要基因是EYA4(EYA转录激活因子和磷酸酶4)。相关组织包括心脏和心房,相关表型为听力障碍和充血性心力衰竭。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
6
11
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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暂无数据
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