Bardet-Biedl Syndrome 7 (BBS7)

Alias:
Bbs7
Bardet-Biedl Syndrome, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴德-毕德尔综合症7,也被称为bbs7,与埃利斯-范克雷夫综合症和窒息性胸腔病有关。与巴德-毕德尔综合症7相关的基因是BBS7(巴德-毕德尔综合症7),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为智力障碍和鼻梁下陷。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
15
53
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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