Bardet-Biedl Syndrome 7 (BBS7)
Bardet-Biedl综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Bbs7
Bardet-Biedl Syndrome, Type 7
巴德-毕德尔综合症7，也被称为bbs7，与埃利斯-范克雷夫综合症和窒息性胸腔病有关。与巴德-毕德尔综合症7相关的基因是BBS7（巴德-毕德尔综合症7），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为智力障碍和鼻梁下陷。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
