Albinism, Ocular, Type I (OA1)
眼白化病I型(来自ICD-11)
别称:
Ocular Albinism
Oa1
Ocular Albinism, Type I
Ocular Albinism Type 1
Albinism, Ocular
Xloa
Ocular Albinism, Type I, Nettleship-Falls Type
Ocular Albinism, Nettleship-Falls Type
Nettleship-Falls Type Ocular Albinism
X-Linked Recessive Ocular Albinism
Albinism Ocular 1
Oa
Ocular Albinism 1
Albinism Ocular
Oa-1
白化病，眼部，型I，也称为眼部白化病，与阿尔兰岛眼病和白化病，眼部，伴有迟发性感觉神经性耳聋有关。与白化病，眼部，型I有关的重要基因是GPR143（G蛋白偶联受体143），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。在该疾病的背景下提到了叶黄素。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼震和畏光。
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参考文献
MALACARDS
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