Albinism, Ocular, Type I (OA1)
眼白化病I型(来自ICD-11)
别称:
Ocular Albinism
Oa1
Ocular Albinism, Type I
Ocular Albinism Type 1
Albinism, Ocular
Xloa
Ocular Albinism, Type I, Nettleship-Falls Type
Ocular Albinism, Nettleship-Falls Type
Nettleship-Falls Type Ocular Albinism
X-Linked Recessive Ocular Albinism
Albinism Ocular 1
Oa
Ocular Albinism 1
Albinism Ocular
Oa-1
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白化病,眼部,型I,也称为眼部白化病,与阿尔兰岛眼病和白化病,眼部,伴有迟发性感觉神经性耳聋有关。与白化病,眼部,型I有关的重要基因是GPR143(G蛋白偶联受体143),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。在该疾病的背景下提到了叶黄素。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为眼震和畏光。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
1-9/100000
43
841
42
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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IF
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