Albinism, Oculocutaneous, Type Ia (OCA1A)
眼皮肤白化病1A型(来自ICD-11)
别称:
Oculocutaneous Albinism Type 1
Oca1a
Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase-Negative
Tyrosinase-Negative Oculocutaneous Albinism
Oca1
Oculocutaneous Albinism Type Ia
Albinism I
Atn
Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase Negative
Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Negative
Albinism, Oculocutaneous, Type I
Oculocutaneous Albinism, Type I
Oculocutaneous Albinism Type 1a
Albinism, Oculocutaneous, 1a
Albinism Oculocutaneous Ia
Oca-1a
Oca-Ia
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
白化病,皮肤和眼表型Ia型,又称皮肤和眼表型白化病1型,与白化病,皮肤和眼表型Ib型和皮肤和眼表型白化病有关,症状包括畏光。与白化病,皮肤和眼表型Ia型有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和普拉德-威利和安吉尔曼综合症。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为眼震和视觉诱发电位异常。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
7
348
88
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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