Albinism, Oculocutaneous, Type Ia (OCA1A)
眼皮肤白化病1A型(来自ICD-11)
别称:
Oculocutaneous Albinism Type 1
Oca1a
Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase-Negative
Tyrosinase-Negative Oculocutaneous Albinism
Oca1
Oculocutaneous Albinism Type Ia
Albinism I
Atn
Oculocutaneous Albinism, Tyrosinase Negative
Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Negative
Albinism, Oculocutaneous, Type I
Oculocutaneous Albinism, Type I
Oculocutaneous Albinism Type 1a
Albinism, Oculocutaneous, 1a
Albinism Oculocutaneous Ia
Oca-1a
Oca-Ia
白化病，皮肤和眼表型Ia型，又称皮肤和眼表型白化病1型，与白化病，皮肤和眼表型Ib型和皮肤和眼表型白化病有关，症状包括畏光。与白化病，皮肤和眼表型Ia型有关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和普拉德-威利和安吉尔曼综合症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼震和视觉诱发电位异常。
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参考文献
MALACARDS
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