Gba1 - glucosidase, beta, acid

糖基转移酶活性;水解酶活性,水解O-糖基化合物;和信号受体结合活性。参与几个过程,包括脑酰胺苷降解过程;细胞蛋白质代谢过程调节;和液泡组织。在造血干细胞增殖的正向效应中起上游作用或内部作用。在几个过程中起上游作用或内部作用,包括脑酰胺苷代谢过程;线粒体自噬;和神经系统发育。位于几个细胞组件中,包括内质网;溶酶体;和高尔基体。在几个结构中表达,包括消化系统;中枢神经系统;整合被系统;生殖系统;和感觉器官。用于研究高斯尔病;高斯尔病I型;和戈西氏病II型。这个基因的人类同源物与高斯尔病(多种);Lewy体痴呆;帕金森病(多种);和帕金森氏病有关。与人类的GBA(β-葡萄糖脑酰胺苷酶)正交。[由基因组资源联盟,2022年4月提供]