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检索条件:
Gene:
LAMA2
& Disease:
MDCL
, 4 results
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ClinVar
Gene
Nucleotide
Amino Acid
Transcript ID
Mutation type
Clinical Significance
Disease count
Publications
560376
LAMA2
c.5460del
p.Val1821fs (p.V1821fs)
NM_000426.4
M
Del
LP
1
+
0
1183973
LAMA2
c.2834del
p.Gly945fs (p.G945fs)
NM_000426.4
M
Del
P
1
+
0
560376
LAMA2
c.5460del
p.Val1821fs (p.V1821fs)
NM_001079823.2
Del
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1
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0
1183973
LAMA2
c.2834del
p.Gly945fs (p.G945fs)
NM_001079823.2
Del
P
1
+
0
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