首页
工具集
资源中心
工作流程
使用教程
引用文献
下载中心
智能突变预测工作流
突变查找工作流
新闻资讯
遗传百科
前沿速递
行业洞察
应用案例
关于我们
网站简介
联系我们
隐私政策
用户协议
COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
USH2A c.8559-2A>G
Cystic Fibrosis
登录
|
免费注册
EN
新建收藏夹
取消
确认
加入收藏夹
选择一个收藏夹
描述信息
新收藏夹 >>
取消
确认
加入收藏
突变查看
便捷的突变搜索和展示工具
检索
检索条件:
Gene:
POGZ
& Disease:
Microcephaly
, 5 results
检索
重置
ClinVar
Gene
Nucleotide
Amino Acid
Transcript ID
Mutation type
Clinical Significance
Disease count
Publications
523510
POGZ
c.2771del
p.Pro924fs (p.P924fs)
NM_015100.4
M
Del
P
5
+
0
POGZ
c.2744del
p.Pro915fs (p.P915fs)
NM_001194937.2
Del
P
5
+
0
POGZ
c.2585del
p.Pro862fs (p.P862fs)
NM_001194938.2
Del
P
5
+
0
POGZ
c.2486del
p.Pro829fs (p.P829fs)
NM_145796.4
Del
P
5
+
0
POGZ
c.2612del
p.Pro871fs (p.P871fs)
NM_207171.2
Del
P
5
+
0
共5个结果, 每页展示20条
1
Wechat
Comparison
Al agent
Tutorials
Back to top