Favorite

Mutation Direct

Effortless mutation search and display tool

Search

Search criteria：

Gene: PIDD1 & Disease: MRT75, 17 results

ClinVar	Gene	Nucleotide	Amino Acid	Transcript ID	Mutation type	Clinical Significance	Disease count	Publications
929836	PIDD1	c.2587C>T	p.Gln863Ter (p.Q863X)	NM_145886.4 M	SNV	P	1 +	2
1686875	PIDD1	c.2275-1G>A	--	NM_145886.4 M	SNV	P	1 +	2
1686876	PIDD1	c.2443C>T	p.Arg815Trp (p.R815W)	NM_145886.4 M	SNV	P	1 +	2
929836	PIDD1	c.2536C>T	p.Gln846Ter (p.Q846X)	NM_145887.4	SNV	P	1 +	2
1686875	PIDD1	c.2224-1G>A	--	NM_145887.4	SNV	P	1 +	2
1686876	PIDD1	c.2392C>T	p.Arg798Trp (p.R798W)	NM_145887.4	SNV	P	1 +	2
2430140	PIDD1	c.1909C>T	p.Arg637Ter (p.R637X)	NM_145886.4 M	SNV	P	1 +	1
1686877	PIDD1	c.2584C>T	p.Arg862Trp (p.R862W)	NM_145886.4 M	SNV	P	1 +	1
1686878	PIDD1	c.2116_2120del	p.Val706fs (p.V706fs)	NM_145886.4 M	Del	P	1 +	1
1686879	PIDD1	c.1804_1805del	p.Gly602fs (p.G602fs)	NM_145886.4 M	Del	P	1 +	1
2430140	PIDD1	c.1909C>T	p.Arg637Ter (p.R637X)	NM_145887.4	SNV	P	1 +	1
1686877	PIDD1	c.2533C>T	p.Arg845Trp (p.R845W)	NM_145887.4	SNV	P	1 +	1
1686878	PIDD1	c.2109+7_2109+11del	--	NM_145887.4	Del	P	1 +	1
1686879	PIDD1	c.1804_1805del	p.Gly602fs (p.G602fs)	NM_145887.4	Del	P	1 +	1
2581475	PIDD1	c.202_203del	p.Arg68fs (p.R68fs)	NM_145886.4 M	Del	P	1 +	0
	PIDD1	c.202_203delCG	--	NM_145886.4 M	Del	P	1 +	0
	PIDD1	c.202_203del	p.Arg68fs (p.R68fs)	NM_145887.4	Del	P	1 +	0

17 Results, 20 per Page

1

Comparison

Back to top