Serine codon 87 (TCA) in exon 6 was changed to leucine (TTA) (c.C260T, p.S87L) using sgRNAs (targeting AGTGGACTCAGGAGTTCTTTTGG and TTTTGGCTGACTTCCCAAACTGG) and an ssODN template with CRISPR/Cas9 technology. The mutation is the equivalent of the same human mutation associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z (CMT2Z) and developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies and axonal neuropathy (DIGFAN). (J:341847)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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