Guide RNA [GACCCGCUUCCGACGCUUG] is used to insert an isoleucine to phenylalanine substitution at position 212 (c.634 A to T) in exon 5. Drd2 transcript Drd2-201 (ENSMUST00000075764.8) was utilized as reference for the exon number and guide sequences. In humans, the I212F mutation is associated with progressive chorea and cervical dystonia. (J:343841)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
Nucleotide substitutions
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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