CRISPR/Cas9 technology using gRNA TCGGAAGCGAAGGCGCCGG-CGG was used to generate mice carrying three variants: an arginine to tryptophan at residue 220 (codon from CGG to TGG), an arginine to glutamine at residue 222 (codon from CGA to CAA), and an arginine to histidine at residue 224 (codon from CGC to CAC) (p.R220W, p.R222Q, and p.R224H). These are orthologous to p.R236W, p.R238Q, and p.R240H pathogenic variants identified in Chinese families with Goldenhar syndrome (craniofacial microsomia). (J:336768)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
Nucleotide substitutions
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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