CRISPR/Cas9 technology generated a G to A change at position 1121 (p.1121G>A) resulting in an arginine to glutamine substitution at amino acid 374 (R374Q). In addition, a synonymous AAG to AAA p.K95 mutation and CAG to GAA p.E373 mutation were introduced to avoid gRNA recognition and excision. R374Q is a variant identified in a family with female infertility. (J:336445)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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