Isoleucine codon 293 (ATT), straddling exons 8 and 9, was changed to valine (GTT) (NM_172493.2: c.877A>G, NP_766081.1:p.I293V) using an sgRNA and ssODN template with CRISPR/Cas9 technology. The mutation mimics the human NM_006729.4:c.868A>G, NP_006720.1:p.I290V missense and potential splice site variant associated with nonsyndromic hearing loss (NSHL). (J:332881)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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