CRISPR/Cas9 technology generated to C to T change at position c.2714 resulting in a proline to leucine substitution at amino acid 905 (p.P905L). This is equivalent to the p.P924L pathogenic variant found in two patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (known as developmental and epileptic encephalopathy 14). (J:333512)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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