A C to T transition at position 892 resulting in an arginine to cysteine substitution at amino acid 298 (p.R298C) was introduced in exon 5 and an loxP-flanked neomycin selection cassette was inserted in intron 5. The selection cassette was removed via cre-mediated recombination. The R298C is the causative homozygous mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1. (J:322912)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/SvJ
Targeted
Single point
--
1
44
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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