Using an sgRNA (targeting AAAGGACAGATTCTTTCTGA) and an ssODN template with CRISPR/Cas9 technology, threnonine codon 721 (ACG) in exon 15 was changed to methionine (ATG) (c.2162C>T, p.T721M); also, two silent mutations were introduced to create a diagnostic HinfI restriction site. This mutation mimics a human mutation associated with sensorineural hearing impairment (SNHI) but doesn't cause deafness in mouse. (J:313809)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
9
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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