CRISPR-targeting of exon 37 induces an indel mutation the results in a frameshift mimicking the human variant at amino acid 2608 (R2608fs), which causes a frameshift mutation in exon 37. The allele fails to produced the 440-kDa isoform but expresses a truncated 290-kDa polypeptide and normal levels of 220-kDa isoform. (J:277752)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Insertion, Intragenic deletion
--
1
3
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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