CRISPR/cas9 genome editing is used to introduce a S153P (TCT to CCT) missense mutation, and silent mutations, including F154F (TTC to TTT) and F156F (TTT to TTC), into exon 3. The two silent changes were introduced to prevent recutting of the targeted region. The mutation is orthologous to S155P in humans and is associated with multiple sulfatase deficiency (MSD). (J:334328)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Nucleotide substitutions
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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