A T to C transition at position 2763 (position 2659 on Build GRCm39) resulting in a tryptophan to arginine substitution at amino acid 887 was inserted into exon 19. An FRT-flanked neomycin selection cassette was inserted downstream of exon 19 and removed via Flp-mediated recombination. This is a mutation associated with human familial hemiplegic migraine type 2. The mutant protein is barely detectable in the brain of homozygotes and reduced in heterozygotes. (J:307518)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
10
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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