A single A-to-G mutation was introduced to change codon 42 from lysine (AAG) to glutamic acid (GAG) (p.K42E), using a gRNA (targeting TCGCTATGCCAAGAAGTGTCAGG) and an ssODN template with CRISPR/Cas9 technology. The mutation mimics one associated with an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (RP59) in humans. (J:303192)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
5
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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