CRISPR/Cas9 endonuclease-mediated genome editing was used to insert a T4709M missense mutation in exon 96 of the gene. The mutation is predicted to result in an amino acid substitution at position 4709 altering threonine to methionine (c.14117 C to T). The mutation is orthologous to the human variant T4706M. Sequencing of N1 mice revealed only the c.14117 CtoT, p.T4706M was incorporated, and not the silent c.14100 C to T change. (J:275500)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
26
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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