A single nucleotide point mutation (T>C) in exon 12 at position 2548 of the cDNA changes stop codon 764 TAA to glutamine codon CAA which restores the full open reading frame. This wild-type (coding) allele is found in 20 non-Black/6 strains. The T variant is only found in B6 and BTBR T+ Itprtf/J (Jax strain: 002282) strains. (J:245487)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
Single point
--
--
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
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期刊
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