CRISPER/Cas9 genome editing is used to change the lysine codon at position 489 to arginine (AAA to AGA) in exon 15 of the gene. This mutation results in a premature stop codon homologous to one found in exon 16, early in the encoding portion of the kinase domain, in the naked mole-rat species Heterocephalus glaber. Two G-to-T substitutions were also introduced in order to eliminate the Cas9 PAM sequence to prevent retargeting. (J:280429)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Nucleotide substitutions
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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