Using CRISPR/Cas9 technology and an sgRNA and an ssODN donor, exon 2 was targeted with a c.56C>T mutation to change codon 19 from proline to leucine (p.P19L). Additionally, a silent c.45G>C mutation was introduced into the third base of alanine codon 15. The P19L substitution is the equivalent of the P17L mutation found in human dentinogenesis imperfecta (DGI) type II and type III patients. (J:278819)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
Single point
--
1
6
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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