AC>C frame shift due to a 1-bp deletion at base pair 19,956,966 (v38) on chromosome 16, or base pair 26,083 in the GenBank genomic regionNC_000082encodingKlhl6.The mutation corresponds to c.888delA in the mRNA sequence NM_183390 within exon 3 of 7 total exons. The mutation is predicted to result in a frame shifted protein product beginning after amino acid 279 and termination after the inclusion of 40 aberrant amino acids. (J:274963)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Dominant
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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