ENU-induced C to T transition at base pair 119,538,137 (v38) on chromosome 8, or base pair 20,689 in the GenBank genomic region NC_000074. The mutation corresponds to residue 1,609 in the mRNA sequence NM_019709 within exon 9 of 24 total exons. The mutation results in a proline to serine substitution at position 341 (P341S) in the Site 1 protease (S1P) protein. (J:274663)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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