C to A transversion at base pair 98,909,263 (v38) on chromosome 15, or base pair 8,986 in the GenBank genomic region NC_000081 encoding Lmbr1l. The mutation corresponds to residue 813 (c.813C>A) in the mRNA sequence NM_029098.3 within exon 8 of 17 total exons. The mutation results in substitution of cysteine 212 to a premature stop codon (p.C212*) in the LMBR1L protein. (J:274568)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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