CRISPR/cas9 endonuclease-mediated genome editing is used to insert two nucleotide missense mutations in exon 5 of the gene. The mutation results in an amino acid substitution at position 153 altering asparagine to serine (N153S; AAT to TCT). The STING N153S mutation is analogous to the N154S mutation in human TMEM173. N154S is associated with (STING)-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI). (J:251372)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6N
Endonuclease-mediated
Nucleotide substitutions
--
1
3
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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