ENU-induced G to T transversion at base pair 138,113,678 (v38) on chromosome 1, or base pair 62,079 in the GenBank genomic region NC_000067 encoding Ptprc. The mutation corresponds to residue 751 in the mRNA sequence NM_001111316 within exon 9 of 33 total exons, residue 432 in the mRNA sequence NM_011210 within exon 6 of 30 total exons, and residue 360 in the mRNA sequence NM_001268286 within exon 5 of 29 total exons. The mutation results in substitution of glutamic acid 238 for a premature stop codon (E238*) in variant 1 of the CD45 protein, a E99* substitution in variant 2, and a E75* substitution in variant 3. (J:267486)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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