ENU-induced T to C transition at base pair 111,355,398 (v38) on chromosome 8, or base pair 38,424 in the GenBank genomic region NC_000074 encoding the Fa2h gene, within the donor splice site of intron 4. The effect of the mutation at the cDNA and protein level have not examined, but the mutation is predicted to result in skipping of the 107-base pair exon 4 (out of 7 total exons), resulting in a frame-shift after amino acid 168 of the encoded protein, and premature termination after the inclusion of 0 aberrant amino acids. (J:267484)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Dominant
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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