The codon for leucine 4122 in exon 45 was deleted and a loxP site flanked neomycin resistance gene cassette was inserted into intron 45. The neo cassette was removed through subsequent cre-mediated recombination. The deletion mimics the p.Leu4132Del mutation in some human autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients. The mutation is in the crucial G protein binding domain and creates a functional knock-out. (J:266901)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Intragenic deletion
--
1
11
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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