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The transgenic construct contains the human GBA gene under the direction of the CMV enhancer/chicken beta-actin promoter, rabbit B-globin intron sequence and the rabbit globin polyA site (pCAGEN) promoter. GBA was modified by site-directed mutagenesis (c.1448T>C) to harbor an leucine to proline mutation at residue 483 (described as L444P). (J:266060)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
|---|
文献报道
标题
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期刊
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