ENU-induced C to T transition at base pair 76,229,554 (v38) on chromosome 5, or base pair 75,447 in the GenBank genomic region NC_000071 encoding Clock. The mutation corresponds to residue 2,285 in the NM_007715 mRNA sequence in exon 21 of 23 total exons, residue 2,242 in the NM_001289826 mRNA sequence in exon 21 of 23 total exons, and residue 2,101 in the NM_001305222 mRNA sequence in exon 21 of 23 total exons. The mutation results in substitution of glutamine 633 to a premature stop codon (Q633*) in the CLOCK protein. (J:264640)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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