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Arginine codon 683 (CGA) in exon 18 was changed to a stop codon (TGA) (p.R683*) and an FRT site flanked neomycin selection cassette was inserted into intron 17. Flp-mediated recombination removed the selection cassette. The mutation recapitulates the human c.2041C>T p.Arg681* variant associated with Neurofibromatosis type 1 (NF1). (J:234172)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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