ENU-induced T to A transversion at base pair 20,451,862 (v38) on chromosome 18, or base pair 15,688 in the GenBank genomic region NC_000084 for the gene. The mutation corresponds to residue 766 in the NM_181564 mRNA sequence in exon 6 of 16 total exons. The mutation results in a valine (V) to glutamic acid (E) substitution at position 211 (V211E) in the protein. (J:255183)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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