ENU treatment induced a T-to-C transition at base pair 138,094,299 (GRCm38) on chromosome 1, or base pair 76,276 in the GenBank genomic region NC_000067. The mutation corresponds to residue 1,669 in the mRNA sequence NM_001111316 within exon 15 of 33 total exons, residue 1,350 in the mRNA sequence NM_011210 within exon 12 of 30 total exons, and residue 1,278 in the mRNA sequence NM_001268286 within exon 11 of 29 total exons. The mutation results in a serine (S) to proline (P) substitution at position 544 (p.S544P) in variant 1 of the PTPRC protein, a p.S405P substitution in variant 2, and a p.S381P substitution in variant 3. (J:254899)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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