Codon 455 GAA encoding glutamic acid in exon 4 was changed to AAA encoding lysine (p.E460K) and an FRT site flanked neomycin selection cassette was inserted into intron 3. This mutation is equivalent to the human p.E455K mutation associated with dilated cardiomyopathy (DCM). Western blot analysis confirmed expression of the protein in the hearts comparable to BAG3 protein levels in wild-type controls. (J:246352)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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