Exon 2 was targeted with a G>A point mutation and a neomycin resistance gene cassette was inserted into intron 2. The mutation changes codon 99 from serine to asparagine (p.Ser99Asp). This mimics a mutation found in human multiple synostoses syndrome (SYNS) patients. RT-qPCR confirmed that this allele was expressed at the same level as wild-type. (J:241783)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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