A loxP site flanked neomycin resistance gene cassette was inserted into intron 8 and exon 9 was replaced with a version with an engineered C1165T point mutation. The point mutation gives rise to the mouse equivalent of the Dravet syndrome-associated human Q390X nonsense mutation (Q389X in mouse) in the encoded peptide. The neo cassette was removed through cre-mediated recombination. (J:224480)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x 129)F1
Targeted
Insertion, Single point
--
1
8
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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