A yeast artificial chromosome (YAC) library was used to obtain a 560 kb BAC (49G7, also called 49H7) containing the entire human peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Founder line C22 and carries 7 copies of the YAC, resulting in a more severe phenotype than the lower copy number line C3 mice. Overexpression of PMP22 is associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A). (J:237901)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x CBA/Ca)F1
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Insertion
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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