The targeting vector is designed to insert, by site-directed mutagenesis, a T(CG) to A(CG) point mutation followed by a FRT-flanked neomycin cassette 290 bp downstream of exon 1. The mutation results in an alteration of the corresponding amino acid from serine to threonine (S32T) at codon 32. Flp-mediated recombination removed the FRT-flanked neo cassette. The mutation does not affect phospholipase A2 activity, but does result in impaired trafficking of PRDX6 to the into lamellar bodies and lysosomes of the lung epithelium. (J:237406)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Single point
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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