ENU-induced T to C transition at base pair 19,601,485 (v38) on chromosome 10, or base pair 9,528 in the GenBank genomic region NC_000076 within the donor splice site of intron 3. The effects of the mutation at the cDNA and protein level have not examined, but the mutation could result in skipping of the 164-nucleotide exon 3 (out of 7 total exons). Deletion of exon 3 would result in a frame-shift and coding of 24 aberrant amino acids followed by a premature stop codon after amino acid 100. (J:236694)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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