ENU-induced A to T transversion at base pair 78,459,427 (v38) on chromosome 15, or base pair 133,970 in the GenBank genomic region NC_000081 for the gene. The effect of the mutation at the cDNA and protein level have not examined, but the mutation is predicted to result in skipping of the 178-base pair exon 10 (out of 18 total exons), resulting in an in-frame deletion of the 42-base pair exon 6, which encodes amino acid 206-219. (J:236692)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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