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ENU-induced C to T transition at base pair 3,990,910 (v38) on chromosome 16, or base pair 12,920 in the GenBank genomic region NC_000082. The mutation corresponds to residue 1,473 in the NM_177472 mRNA sequence in exon 7 of 15 total exons. The mutation results in substitution of glutamine (Q) 389 for a premature stop codon (Q389*) in the protein. (J:236683)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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