ENU-induced A to G transition at base pair 124,728,419 (v38) on chromosome 6, or base pair 10,291 in the GenBank genomic region NC_000072 encoding. The mutation corresponds to residue 866 in the mRNA sequence NM_013545 within exon 6 of 16 total exons and residue 868 in the mRNA sequence NM_001077705 within exon 6 of 16 total exons. The mutation results in an aspartic acid (D) to glycine (G) substitution at position 219 (D219G) in variant 1 and D224G in variant 2 of the protein. (J:234259)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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