The p.Y329S mutation (TAC to TCC change) was knocked into exon 7 and FRT sites were introduced upstream and downstream of exon 7 via homologous recombination. The loxP-flanked PGK-neomycin cassette inserted downstream of exon 7 but before the FRT site was removed via cre-mediated recombination. Western blot analysis indicates a significant reduction of protein in muscle. (J:226481)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
Insertion, Single point
--
1
3
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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